Hirschsprung Hastalığında daha çok kalın bağırsak olmak üzere tüm bağırsaklar etkilenebilir. Karında şişlik, kaka yapamama ve gaz çıkartamama yakınması ile başvurur. Çoğunlukla uyarı ile kaka yapar. Kaka yaptığında da patlar tarzda bol gaz ile birlikte defekasyon olur.

Mide bağırsak sisteminin, salgılama, emilim ve posanın atılması olarak tarif edilebilecek 3 temel görevi vardır. Posa; ağızdan alınan gıdaların bir ritim içinde ilerlerken emilim ve salgı ile karışımından oluşur. Sindirim sistemindeki ritim ise bağırsak kaslarının birbiri ile uyumlu olarak kasılıp gevşemesinden oluşur. Posanın ilerlemesini sağlayan da ritmik kas hareketleridir. Hirschprung hastalığında ise her ne kadar sindirim sistemi baştan sona normal gibi görünse de bağırsakların kaslarının gevşemesini yöneten sinir gelişiminde kusur veya eksik vardır. Bu nedenle posa sorunlu segmente kadar ilerletebilir ama daha ileri hareketi sağlanamaz. Sonuçta kaka yapamama başta olmak üzere, kabızlık, karında şişlik, gaz çıkartamama ve hatta uzun dönemde beslenme de bozulacağı için büyüme gelişme geriliği, kansızlık gibi yakınmalara da neden olabilir. Yenidoğan olguda ilk 24 saatte kendi kendine kaka yapamama veya uyarı ile kaka yapmanın sağlanması ilk bulgu olabilir.

Tanı:

• Tanı hastanın kliniği (kaka yapma şekli), görüntüleme (kolon grafisi), bağırsak biyopsisi ve anüs refleksinin ortaya konmasını sağlayan anal manometri ile konur.
• Hastanın hayatının ilk 24 saatinde kendi kendine kaka yapamaması ilk belirti olabilir. Daha sonra da kaka yapabilmesi için hemen her seferinde uyarıya gerekesinim olması önemli yakınmadır. Kaka yapamama beraberinde karında şişlik ve ileri dönemlerde de kusma yakınmasına neden olabilir. Uyarı sırasında da patlar tarzda bol gaz ile birlikte kakanın şiddetle püskürtülerek çıkarılması Hirshsprung hastalığına özel kaka yapma şeklidir. Uyarı ile kaka yaptırılmaması durumunda ise 10 güne kadar uzayan kabızlık görülebilir.
• Enterokolit adı verilen Hirschsprung hastalığına özel ishal bir başka bulgudur. Enterokolit varlığında ateş, kusma ve kötü kokulu ishal görülür. Kan tahlillerinde enfeksiyon bulguları dışında belirleyici özellik yoktur.
• Kolon grafisi ile hastalıklı ve sağlam bağırsak segmentleri ayrılabilir.
• Anüsün normalde var olan refleksi Hirschprung hastalığında kaybolur. Refleksin varlığı da anal manometri adı verilen tetkik ile ortaya konabilir.
• Eğer klinik ve görüntüleme yöntemleri ile tanıda şüphe daha da kuvvetlendi ise son olarak anüs girişinden biyopsi alınır. Parça incelemesinde de sinir hücreleri görülemez ise tedavi planlaması yapılır.

Tedavi:

• Günümüz koşullarında sinir kusuru olan bağırsak kısmının çıkarılarak hastanın kaka yapabilir duruma gelmesi sağlanır.
• Cerrahi tedavi tek, iki ve üç aşamalı yapılabilir. Yapılacak cerrahinin tekniği ve aşaması hastanın durumuna ve hastalığın ne kadar uzunlukta bağırsağı etkilediğine bağlıdır.